Открыто смертельно опасное генетическое заболевание

Подробности

Опубликовано 19.10.2015 12:53

О новом генетическом заболевании рассказала заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова Надежда Максимова.

По её словам, в России, как и во всем мире, растет количество генетических заболеваний. На сегодняшний день известно свыше 6 тысяч генетических заболеваний, и только 2 тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах.

«В то же время появляются и новые мутации — так, в Якутии мы сейчас готовим публикацию о неизвестной до сих пор болезни», - сообщила Максимова в интервью «Ъ-Огонек». По словам врача-генетика, нельзя точно сказать, что стало толчком мутации.

«Мы изучаем новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», - добавила она.

Напомним, ранее якутскими учеными под руководством Надежды Максимовой были открыты еще две генетические болезни - SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». В результате исследований было выявлено, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й — 3-М-синдрома.